Odeljenje za genetičku dijagnostiku u okviru Službe za dijagnostiku i zajedničke medicinske poslove predstavlja organizacionu jedinicu Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine.

Na Odeljenju se sprovodi dijagnostika naslednih i nenaslednih genetičkih poremećaja po indikaciji lekara, kao i prenatalna dijagnostika i određivanje statusa nosioca (roditelji, partneri i bliski rođaci obolelog).

Genetičke analize mogu se raditi iz sledećih uzoraka:

• periferna krv
• bukalni bris
• fibroblasti kože
• horionske resice
• amnionska tečnost
• fetalna krv
• koštana srž
• tumorsko tkivo

Molekularno-genetičke analize

• Prenatalna dijagnostika najčešćih aneuploidija metodom QF-PCR
• Mikrodelecioni/duplikacioni sindromi
  (1p36, 4p16 Wolf/Hirschhorn, 5p15 Cri du Chat, 5q35 Sotos, 7p21 Saethre/Chotzen, 7q11 Williams Beuren, 8q24 Langer-Giedion, 11p13 WAGR, 15q11 Prader-Willi/Angelman, 16p13 Rubinstein-Taybi, 17p13 Miller-Dieker, 17p11 Smith-Magenis, 20p12 Alagille, 22q11 DiGeorge, 22q13 Phelan-McDermid)
• Mikrodelecije hromozoma Y (SRY, AZFa, AZFb, AZFc)
• Spinalna mišićna atrofija
• Trombofilije (varijante: faktor V Leiden, faktor II protrombin, MTHFR C677T i A1298C)
• Cistična fibroza (50 najčešćih patogenih varijanti u genu CFTR)
• Hromozomski mikroerej
• Sekvenciranje nove generacije (NGS; klinički egzom)
• Izolacija DNK iz navedenih vrsta uzoraka
• Priprema ćelijske kulture za slanje ili zamrzavanje

Tim Kabineta za molekularno-genetičku dijagnostiku čine:

• jedan lekar
• jedan biolog specijalista medicine genetike
• jedan diplomirani biolog
• tri master biologa
• jedan laborant