Одељење за генетичку дијагностику у оквиру Службе за дијагностику и заједничке медицинске послове представља организациону јединицу Института за здравствену заштиту деце и омладине Војводине.

На Одељењу се спроводи дијагностика наследних и ненаследних генетичких поремећаја по индикацији лекара, као и пренатална дијагностика и одређивање статуса носиоца (родитељи, партнери и блиски рођаци оболелог).

Генетичке анализе могу се радити из следећих узорака:

• периферна крв
• букални брис
• фибробласти коже
• хорионске ресице
• амнионска течност
• фетална крв
• коштана срж
• туморско ткиво

Молекуларно-генетичке анализе

• Пренатална дијагностика најчешћих анеуплоидија методом QF-PCR
• Микроделециони/дупликациони синдроми
  (1p36, 4p16 Wolf/Hirschhorn, 5p15 Cri du Chat, 5q35 Sotos, 7p21 Saethre/Chotzen, 7q11 Williams Beuren, 8q24 Langer-Giedion, 11p13 WAGR, 15q11 Prader-Willi/Angelman, 16p13 Rubinstein-Taybi, 17p13 Miller-Dieker, 17p11 Smith-Magenis, 20p12 Alagille, 22q11 DiGeorge, 22q13 Phelan-McDermid)
• Микроделеције хромозома Y (SRY, AZFa, AZFb, AZFc)
• Спинална мишићна атрофија
• Тромбофилије (варијанте: фактор V Leiden, фактор II протромбин, MTHFR C677T и A1298C)
• Цистична фиброза (50 најчешћих патогених варијанти у гену CFTR)
• Хромозомски микроереј
• Секвенцирање нове генерације (NGS; клинички егзом)
• Изолација ДНК из наведених врста узорака
• Припрема ћелијске културе за слање или замрзавање

Тим Кабинета за молекуларно-генетичку дијагностику чине:

• један лекар
• један биолог специјалиста медицине генетике
• један дипломирани биолог
• три мастер биолога
• један лаборант