Одељење за генетичку дијагностику у оквиру Службе за дијагностику и заједничке медицинске послове представља организациону јединицу Института за здравствену заштиту деце и омладине Војводине.

На Одељењу се спроводи дијагностика наследних и ненаследних генетичких поремећаја по индикацији лекара, као и пренатална дијагностика и одређивање статуса носиоца (родитељи, партнери и блиски рођаци оболелог).

Генетичке анализе могу се радити из следећих узорака:

• периферна крв
• букални брис
• фибробласти коже
• хорионске ресице
• амнионска течност
• фетална крв
• коштана срж
• туморско ткиво

Молекуларно-генетичке анализе

• Пренатална дијагностика најчешћих анеуплоидија методом QФ-ПЦР
• Микроделециони/дупликациони синдроми
  (1п36, 4п16 Wолф/Хирсцххорн, 5п15 Цри ду Цхат, 5q35 Сотос, 7п21 Саетхре/Цхотзен, 7q11 Wиллиамс Беурен, 8q24 Лангер-Гиедион, 11п13 WАГР, 15q11 Прадер-Wилли/Ангелман, 16п13 Рубинстеин-Таyби, 17п13 Миллер-Диекер, 17п11 Смитх-Магенис, 20п12 Алагилле, 22q11 ДиГеорге, 22q13 Пхелан-МцДермид)
• Микроделеције хромозома Y (СРY, АЗФа, АЗФб, АЗФц)
• Спинална мишићна атрофија
• Тромбофилије (варијанте: фактор В Леиден, фактор ИИ протромбин, МТХФР Ц677Т и А1298Ц)
• Цистична фиброза (50 најчешћих патогених варијанти у гену ЦФТР)
• Хромозомски микроереј
• Секвенцирање нове генерације (НГС; клинички егзом)
• Изолација ДНК из наведених врста узорака
• Припрема ћелијске културе за слање или замрзавање

Тим Кабинета за молекуларно-генетичку дијагностику чине:

• један лекар
• један биолог специјалиста медицине генетике
• један дипломирани биолог
• три мастер биолога
• један лаборант