Posvećeni smo prevenciji, dijagnostici, lečenju i medicinskom praćenju osoba sa retkim bolestima, kao i drugim naslednim i genetički uzrokovanim bolestima. U okviru Kabineta za planiranje porodice – Genetičkog savetovališta obavljamo preglede trudnica i bračnih parova.

Tumačimo rezultate kariotipa i molekularno-genetičkih analiza Odeljenja za genetičku dijagnostiku koje smo indikovali.

U Odeljenje za kliničku genetku javljaju se osobe sa:

1. Intelektualnim poteškoćama i poremećajima razvoja
2. Elementima autizma i pervazivnog razvojnog poremećaja
3. Kongenitalnim anomalijama bilo kog dela tela ukoliko su potrebne informacije o nastanku, rekurentnom riziku, nasleđivanju ili postoji sumnja na neki od genetičkih sindroma
4. Dismorfologijom, neobičnim izgledom, naročito ako je takav izgled udružen sa poremećajima rasta: niskim rastom ili visokim rastom
5. Poremećaji polnog razvoja, naročito ako postoje udruženi problemi
6. Pacijenti sa neurogenetičkim bolestima kao što su na primer hipotonije, nerazjašnjena kašnjenja u razvoju, regresija razvoja – deterioracija, urođene abnormalnosti mozga, teške i uporne epilepsije, mikrocefalije,
7. Postojeće ili suspektno metaboličko oboljenje (nerazjašnjeno nenapredovanje, nerazjašnjeno uvećanje jetre ili slezine, neurološka deterioracija novorođenčeta ili odojčeta sa normalnom porođajnom masom i bez urođenih anomalija, i drugo
8. Nesindromske genetičke bolesti, na primer neurofibromatoza, kardiomiopatije, nasledne gluvoće ili nasledne očne bolesti i brojne druge
9. Porodice sa dijagnostikovanom naslednom bolešću koje žele dodatne informacije, na primer o ponavljanom – rekurentnom riziku bolesti u porodici i mogućnostima za prenatalnu dijagnostiku
10. Porodice sa mogućom naslednom bolešću kao što su degenerativne bolesti, neobične očne bolesti, rana pojava nagluvosti, neobične kožne bolesti i slično
11. Podatak o bilo kojoj bolesti koja se javlja kroz više generacija u porodici
12. Porodice kod kojih dijagnoza nekog problema nije postavljena
13. Konsangvinitet u porodici
14. Nosioci hromozomskog poremećaja
15. Hiperfenilalaninemijom i fenilketonurijom