Посвећени смо превенцији, дијагностици, лечењу и медицинском праћењу особа са ретким болестима, као и другим наследним и генетички узрокованим болестима. У оквиру Кабинета за планирање породице – Генетичког саветовалишта обављамо прегледе трудница и брачних парова.

Тумачимо резултате кариотипа и молекуларно-генетичких анализа Одељења за генетичку дијагностику које смо индиковали.

У Одељење за клиничку генетку јављају се особе са:

1. Интелектуалним потешкоћама и поремећајима развоја
2. Елементима аутизма и первазивног развојног поремећаја
3. Конгениталним аномалијама било ког дела тела уколико су потребне информације о настанку, рекурентном ризику, наслеђивању или постоји сумња на неки од генетичких синдрома
4. Дисморфологијом, необичним изгледом, нарочито ако је такав изглед удружен са поремећајима раста: ниским растом или високим растом
5. Поремећаји полног развоја, нарочито ако постоје удружени проблеми
6. Пацијенти са неурогенетичким болестима као што су на пример хипотоније, неразјашњена кашњења у развоју, регресија развоја – детериорација, урођене абнормалности мозга, тешке и упорне епилепсије, микроцефалије,
7. Постојеће или суспектно метаболичко обољење (неразјашњено ненапредовање, неразјашњено увећање јетре или слезине, неуролошка детериорација новорођенчета или одојчета са нормалном порођајном масом и без урођених аномалија, и друго
8. Несиндромске генетичке болести, на пример неурофиброматоза, кардиомиопатије, наследне глувоће или наследне очне болести и бројне друге
9. Породице са дијагностикованом наследном болешћу које желе додатне информације, на пример о понављаном – рекурентном ризику болести у породици и могућностима за пренаталну дијагностику
10. Породице са могућом наследном болешћу као што су дегенеративне болести, необичне очне болести, рана појава наглувости, необичне кожне болести и слично
11. Податак о било којој болести која се јавља кроз више генерација у породици
12. Породице код којих дијагноза неког проблема није постављена
13. Консангвинитет у породици
14. Носиоци хромозомског поремећаја
15. Хиперфенилаланинемијом и фенилкетонуријом