Одељење за генетичку дијагностику у оквиру Службе за дијагностику и заједничке медицинске послове представља организациону јединицу Института за здравствену заштиту деце и омладине Војводине.

На Одељењу се врши дијагностика наследних и ненаследних генетичких поремећаја на основу индикација лекара, као и пренатална дијагностика и одређивање статуса носиоца (родитељи, партнери и блиски рођаци оболелог).

Генетичке анализе могуће је урадити из следећих узорака:

• Периферна крв
• Букални брис
• Фибробласти коже
• Хорионске ресице
• Амнионска течност
• Фетална крв
• Коштана срж
• Туморско ткиво

Списак анализа које се раде на Одељењу

Цитогенетичке анализе

Пренаталне анализе кариотипа:

• Кариотип из културе амнионских ћелија
• Кариотип из културе лимфоцита феталне крви

Постнаталне анализе кариотипа:

• Кариотип из културе лимфоцита периферне крви
• Кариотип из ћелија коштане сржи
• Кариотип из нестимулисане културе лимфоцита периферне крви (малигна крв)
• Кариотип из културе фибробласта коже/хорионских ресица

Молекуларно-генетичке анализе

• Пренатална дијагностика најчешћих анеуплоидија методом QF-PCR
• Микроделециони/дупликациони синдроми (1p36, 4p16 Wolf/Hirschhorn, 5p15 Cri du Chat, 5q35 Sotos, 7p21 Saethre/Chotzen, 7q11 Williams Beuren, 8q24 Langer-Giedion, 11p13 WAGR, 15q11 Prader-Willi/Angelman, 16p13 Rubinstein-Taybi, 17p13 Miller-Dieker, 17p11 Smith-Magenis, 20p12 Alagille, 22q11 DiGeorge, 22q13 Phelan-McDermid)
• Микроделеције хромозома Y (SRY, AZFa, AZFb, AZFc)
• Спинална мишићна атрофија
• Тромбофилије (варијанте фактор V Leiden, фактор II протромбин, MTHFR C677T и A1298C)
• Цистична фиброза (50 најчешћих патогених варијанти у гену CFTR)
• Хромозомски микроереј
• Секвенцирање нове генерације (NGS; клинички егзом)
• Изолација ДНК из наведених врста узорака
• Припрема ћелијске културе за слање или замрзавање