Одељење за генетичку дијагностику у оквиру Службе за дијагностику и заједничке медицинске послове представља организациону јединицу Института за здравствену заштиту деце и омладине Војводине.

На Одељењу се врши дијагностика наследних и ненаследних генетичких поремећаја на основу индикација лекара, као и пренатална дијагностика и одређивање статуса носиоца (родитељи, партнери и блиски рођаци оболелог).

Генетичке анализе могуће је урадити из следећих узорака:

• Периферна крв
• Букални брис
• Фибробласти коже
• Хорионске ресице
• Амнионска течност
• Фетална крв
• Коштана срж
• Туморско ткиво

Списак анализа које се раде на Одељењу

Цитогенетичке анализе

Пренаталне анализе кариотипа:

• Кариотип из културе амнионских ћелија
• Кариотип из културе лимфоцита феталне крви

Постнаталне анализе кариотипа:

• Кариотип из културе лимфоцита периферне крви
• Кариотип из ћелија коштане сржи
• Кариотип из нестимулисане културе лимфоцита периферне крви (малигна крв)
• Кариотип из културе фибробласта коже/хорионских ресица

Молекуларно-генетичке анализе

• Пренатална дијагностика најчешћих анеуплоидија методом QФ-ПЦР
• Микроделециони/дупликациони синдроми (1п36, 4п16 Wолф/Хирсцххорн, 5п15 Цри ду Цхат, 5q35 Сотос, 7п21 Саетхре/Цхотзен, 7q11 Wиллиамс Беурен, 8q24 Лангер-Гиедион, 11п13 WАГР, 15q11 Прадер-Wилли/Ангелман, 16п13 Рубинстеин-Таyби, 17п13 Миллер-Диекер, 17п11 Смитх-Магенис, 20п12 Алагилле, 22q11 ДиГеорге, 22q13 Пхелан-МцДермид)
• Микроделеције хромозома Y (СРY, АЗФа, АЗФб, АЗФц)
• Спинална мишићна атрофија
• Тромбофилије (варијанте фактор В Леиден, фактор ИИ протромбин, МТХФР Ц677Т и А1298Ц)
• Цистична фиброза (50 најчешћих патогених варијанти у гену ЦФТР)
• Хромозомски микроереј
• Секвенцирање нове генерације (НГС; клинички егзом)
• Изолација ДНК из наведених врста узорака
• Припрема ћелијске културе за слање или замрзавање