Odeljenje za genetičku dijagnostiku u okviru Službe za dijagnostiku i zajedničke medicinske poslove predstavlja organizacionu jedinicu Instituta za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine.

Na Odeljenju se vrši dijagnostika naslednih i nenaslednih genetičkih poremećaja na osnovu indikacija lekara, kao i prenatalna dijagnostika i određivanje statusa nosioca (roditelji, partneri i bliski rođaci obolelog).

Genetičke analize moguće je uraditi iz sledećih uzoraka:

• Periferna krv
• Bukalni bris
• Fibroblasti kože
• Horionske resice
• Amnionska tečnost
• Fetalna krv
• Koštana srž
• Tumorsko tkivo

Spisak analiza koje se rade na Odeljenju

Citogenetičke analize

Prenatalne analize kariotipa:

• Kariotip iz kulture amnionskih ćelija
• Kariotip iz kulture limfocita fetalne krvi

Postnatalne analize kariotipa:

• Kariotip iz kulture limfocita periferne krvi
• Kariotip iz ćelija koštane srži
• Kariotip iz nestimulisane kulture limfocita periferne krvi (maligna krv)
• Kariotip iz kulture fibroblasta kože/horionskih resica

Molekularno-genetičke analize

• Prenatalna dijagnostika najčešćih aneuploidija metodom QF-PCR
• Mikrodelecioni/duplikacioni sindromi (1p36, 4p16 Wolf/Hirschhorn, 5p15 Cri du Chat, 5q35 Sotos, 7p21 Saethre/Chotzen, 7q11 Williams Beuren, 8q24 Langer-Giedion, 11p13 WAGR, 15q11 Prader-Willi/Angelman, 16p13 Rubinstein-Taybi, 17p13 Miller-Dieker, 17p11 Smith-Magenis, 20p12 Alagille, 22q11 DiGeorge, 22q13 Phelan-McDermid)
• Mikrodelecije hromozoma Y (SRY, AZFa, AZFb, AZFc)
• Spinalna mišićna atrofija
• Trombofilije (varijante faktor V Leiden, faktor II protrombin, MTHFR C677T i A1298C)
• Cistična fibroza (50 najčešćih patogenih varijanti u genu CFTR)
• Hromozomski mikroerej
• Sekvenciranje nove generacije (NGS; klinički egzom)
• Izolacija DNK iz navedenih vrsta uzoraka
• Priprema ćelijske kulture za slanje ili zamrzavanje